罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。