罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。