罕见病列表
共收录 254 种疾病
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。